Фосфат-диабет – врожденный гипофосфатемический рахит

Диабет часто связывают с высоким содержанием сахара в крови, но заболевание может быть разным. Не всегда патологии обусловлены нарушением работы поджелудочной железы, хотя и имеют похожие названия. Фосфат-диабет относится к наследственным заболеваниям, поэтому первые признаки проявляются еще в детском возрасте.

Что это за болезнь

Фосфат-диабет – наследственная патология, при которой нарушается процесс метаболизма витамина D и фосфатов. Эти вещества не всасываются в почечных канальцах, что приводит к изменению химического состава костной ткани. Повлиять на развитие болезни или как-то предотвратить ее невозможно. Код по МКБ-10 – N25.1, N 25.8.

Фосфат-диабет еще называют гипофосфатемический рахит. Патология передается на генетическом уровне, возникает при мутации определенных генов. Патогенез болезни – на фоне нарушения обменных процессов снижается реабсорбция фосфатов в проксимальных канальцах почек, кишечник не всасывает кальций, нарушается процесс минерализации тканей, развивается гиперфосфатурия.

Фосфат-диабет, как и другие формы диабета, относится к неизлечимым болезням, поскольку ни одно лекарственное средство не может полностью восстановить нарушенные обменные процессы в организме.

Куликова К.С. Гипофосфатемический рахит в практике педиатра, эндокринолога, ортопеда и стоматолога.

Причины развития

Причина развития болезни – нарушение процессов обмена. Детям до года требуется много кальция, фосфатов для роста и укрепления костей. Но при фосфат-диабете кальций не усваивается, быстро вымывается с мочой, при этом у ребенка уровень фосфата в урине превышает норму в несколько раз. Усложняет течение заболевания острый дефицит витамина D. В редких случаях у детей гипофосфатемический рахит развивается на фоне злокачественных новообразований в почках, синдрома Фанкони.

Частота встречаемости фосфат-диабета – 1 случай на 20 тыс. новорожденных. От отца к дочери болезнь переходит в 100% случаев, от матери в 50% случаев патология переходит к ребенку любого пола. Мальчики переносят заболевание тяжелее, нежели девочки.

Классификация

В современной медицине выделяют 5 основных типов заболевания, в зависимости от того, какие гены подверглись мутации.

Виды патологии:

1. X-сцепленный доминантный тип – наиболее распространенный вид заболевания, при котором наблюдается быстрое выведение фосфатов с мочой, резистентность к витамину D. Патология проявляется в течение первых двух лет жизни ребенка.
2. Аутосомно-рецессивный тип – болезнь встречается редко, плохо изучена, возникает из-за мутации гена, который отвечает за нормальное формирование дентина, костной ткани.
3. X-сцепленный рецессивный тип – переносчиками мутированного гена являются женщины, но заболевание развивается только у мужчин. Для патологии характерно хаотичное перемещение фосфатных ионов через эпителий нефронов.
4. Аутосомно-доминантный тип – считается наиболее легкой формой патологии, характеризуется повышенным выведением ионов фосфата с мочой, гипофосфатемией.
5. Аутосомно-рецессивный тип с гиперкальциурией – редкий вид болезни. В моче увеличивается содержание фосфора и кальция, в плазме крови уровень этих элементов снижается.

Фосфат-диабет – врожденное заболевание. Приобретенная форма у взрослых встречается при наличии некоторых доброкачественных новообразований в костях и мягких тканях, называется онкогенный рахит.

Симптомы

Первые признаки гипофосфатемического рахита проявляются у детей в возрасте 1–2 лет.

Как проявляется болезнь:

• задержка роста;
• деформируются коленные суставы и голеностопы;
• ноги искривляются;
• наблюдается утолщение костей в области лучезапястных суставов;
• мышечный тонус снижен;
• при надавливании на спину, кости возникает дискомфорт, сильная боль приводит к тому, что ребенок не хочет передвигаться самостоятельно, при попытках родителей поставить малыша на ноги, он начинает сильно плакать;
• иногда наблюдаются дефекты зубной эмали или ее полное отсутствие, рахитические изменения позвоночника, тазовых костей;
• конечности непропорциональны, часто имеют разную длину;
• ребенок сильно шатается при ходьбе;
• облысение.

На фоне дефицита витамина D наблюдается повышенная возбудимость, плаксивость, судороги.

Искривление ног – не всегда признак фосфат-диабета, проблема часто встречается у детей с запоздалым развитием, избыточным весом.

Диагностика

При появлении признаков фосфат-диабета необходимо посетить детского эндокринолога. Диагностика начинается с опроса родителей, сбора анамнеза.

Основные методы диагностики:

• клинический анализ мочи на определение уровня фосфата – у больных детей показатели значительно превышают норму;
• рентгенография – на снимках видны признаки остеопороза, отставания в формировании скелета;
• УЗИ почек, мочеточника;
• биохимический анализ крови для выявления уровня кальция, фосфора;
• анализ на гормоны;
• бактериоскопическое исследование осадка мочи.

Обязательно проводят генетическое исследование для выявления характерных изменений в X-хромосоме.

Один из первых признаков фосфат-диабета – отсутствие терапевтического эффекта при введении стандартной дозы витамина D при лечении и профилактике рахита у детей.

Фосфат-диабет

Лечение

Полностью вылечить фосфат-диабет невозможно, но лекарственные препараты и правильное питание помогут свести к минимуму дефицит фосфата, витамина D.

Методы терапии:

1. Пожизненный прием витамина D в форме кальцитриола в больших дозировках – на начальном этапе по 0,01 мг/кг раз в день, затем дозу увеличивают до 0,03 мг/кг.
2. Прием фосфата – начальная дозировка составляет 10 мг/кг 4 раза в сутки.
3. Прием комплексов с высоким содержанием кальция, витаминов A, E.
4. Ортопедическая терапия – при помощи специального корсета корректируют искривление позвоночника.

При выраженной деформации скелета проводят операцию. Вмешательство назначают после завершения процесса роста. При диагностировании онкогенного рахита у взрослых удаление опухоли помогает нормализовать реабсорбцию фосфатов.

Прогноз и профилактика

Своевременная диагностика и правильное лечение помогут избежать серьезных деформаций костей, позвоночника. В противном случае развиваются тяжелые, опасные для жизни осложнения.

Последствия фосфат-диабета:

• нарушение осанки, деформация скелета, перекос костей таза;
• отставание в физическом, психическом развитии;
• прогрессирование деформации костей и суставов приводит к инвалидности;
• нарушается срок и очередность прорезывания зубов, наблюдаются патологии в строении эмали;
• при неправильном развитии косточек среднего уха появляется тугоухость;
• нефрокальциноз – отложение в почках солей кальция, что приводит к нарушению работы органа;
• мочекаменная болезнь, почечная недостаточность;
• внешне последствия болезни проявляются в виде низкого роста, искривления ног;
• повышенная активность паращитовидных желез;
• у женщин с фосфат-диабетом роды проходят сложно, что обусловливает необходимость проведения кесарева сечение.

Фосфат-диабет передается по наследству. Повлиять на этот процесс не могут ни врачи, ни родители. Поэтому клинические рекомендации по профилактике направлены на предотвращение развития осложнений, снижение риска сильной деформации скелета. Родителям следует внимательно относиться к развитию, здоровью ребенка, регулярно проходить все осмотры у специалистов, чтобы не пропустить первые признаки патологии. Ребенок с фосфат-диабетом находится под постоянным наблюдением педиатра, эндокринолога. Ему придется пожизненно придерживаться лечебной диеты – употреблять продукты с высоким содержанием кальция, фосфора. Любая вредная пища категорически запрещена.

При наличии фосфат-диабета у близких родственников на этапе планирования беременности необходимо посетить генетика. Важно знать пробанда – человека, с которого началась история семейной болезни.

Фосфат-диабет – сложное, плохо изученное генетическое заболевание, первые признаки появляются у детей в раннем возрасте. У взрослых патология возникает на фоне различных новообразований. Врожденная форма не поддается лечению, человеку придется принимать препараты всю жизнь. При приобретенной разновидности болезни состояние улучшается после удаления опухоли.

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит

Частые вопросы

Что такое фосфат диабет?

Фосфат-диабет – наследственное рахитоподобное заболевание, обусловленное нарушением реабсорбции фосфатов в проксимальных почечных канальцах с последующей гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция и фосфора в кишечнике.

Как наследуется рахит?

Заболевание имеет Х-сцепленный доминантный тип наследования. Характеризуется полной пенетрантностью для гипофосфатемии и неполной — для костных изменений. Женщины передают патологический признак дочерям и сыновьям c вероятностью 50%, мужчины — только дочерям с вероятностью 100%.

Что такое Гипофосфатемия?

Гипофосфатемия – концентрация фосфата в сыворотке крови &lt, 2,5 мг/дл (0,81 ммоль/л). Причинами гипофосфатемии являются расстройство, связанное с употреблением алкоголя, ожоги, голодание и применение диуретиков.

Какие системы страдают при рахите?

Кроме минерального обмена, при рахите нарушаются и другие виды обмена (углеводный, белковый, жировой), развиваются расстройства функции нервной системы и внутренних органов.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на фосфат-диабет обязательно проконсультируйтесь с эндокринологом или генетиком для диагностики и назначения правильного лечения.

СОВЕТ №2

Регулярно контролируйте уровень фосфата в крови и моче, чтобы отслеживать эффективность лечения и предотвращать осложнения.

СОВЕТ №3

Следите за питанием, обогащая его продуктами, богатыми фосфором, такими как молоко, яйца, рыба, орехи, чтобы поддерживать нормальный уровень фосфата в организме.